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| Unidad de Biogenética Molecular Reproduciva |
Información Pacientes | ||||
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Información para Pacientes Unidad de Genética El servicio de genética de CECOLFES, posee una moderna infraestructura respaldada por un equipo capacitado, que permite ofrecer procedimientos de alta tecnología, sensibilidad y especificidad. Análisis citogenético: Cariotipo en linfocitos, diagnóstico prenatal en líquido amniótico, vellosidad coriónica o cordocentesis, cultivos de tejido trofoblástico o material de aborto, análisis genético en muestras de tumor, medula ósea entre otros. Análisis bioquímicos: Biología Molecular: Estudio del varón infértil y su cromosoma Y, las alteraciones cromosómicas afectan el proceso de gametogénesis masculina por lo cual los varones con anormalidades en el espermograma presentan alteraciones genéticas en su cromosoma Y, no detectadas mediante el cariotipo en linfocitos convencional el cual es normal en estos pacientes, por técnicas de moleculares como PCR podemos evaluar el cromosoma Y, determinando la presencia de microdeleciones, causa de la infertilidad en estos pacientes, otras alteraciones cromosómicas numéricas determinadas por FISH en cromosomas 13,18,21,X y Y, comunes en hombres con anormalidad en la morfología y movilidad espermática. * Fibrosis Quística: Otra causa estudiada de infertilidad masculina es la ausencia de conductos deferentes, pacientes a quienes se le ha detectado deleciones genéticas en el gen de la Fibrosis Quística, el 70% de los pacientes tienen la mutación DF-508. * Diagnóstico de enfermedades ligadas al cromosoma X: El diagnóstico de enfermedades genéticas mediante técnicas moleculares, se ha incrementado desde el secuenciamiento total del genoma humano. En este momento es posible diagnosticar todas las enfermedades para las cuales ya está mapeado el gen responsable. Mediante el uso de técnicas como el P.C.R. anormalidades genéticas como Hemofilia A y B, Fibrosis Quística, microdeleciones en del cromosoma Y, Atrofia muscular espinal, Distrofia miotónica, Incompatibilidad Rh, Detección de genes AZFX/AZFY para selección de sexo, Anemia de células falciformes, o técnicas de FISH para Aneuploidias como monosomía de X, Trisomía 13, 16, 18 o 21 y Síndrome de klinefelter, deleciones estructurales en cualquier cromosoma, microdeleciones tales como: Síndrome de Cri Du Chat, Prader-willis, Williams, Di-george, Angelman, Velocardiofacial ó tamizaje de oncogenes como p53 y c-myc en procesos tumorales, entre otros. Además de todas aquellas anormalidades que tengan descrito un marcador genético que pueda ser analizado por técnicas moleculares disponibles en el proyecto del genoma humano. * Diagnóstico de enfermedades virales y parasitarias de importancia durante el embarazo, mediante técnicas de PCR tales como toxoplasma, citomegalovirus y rubéola. Unidad de Diagnóstico Genético Prefertilización y Preimplantación (PGD) Desde 1995 con el primer nacimiento en el mundo de un varón libre de hemofilia, realizado aquí en Colombia, en Cecolfes, inicia nuestro programa de PGD, el cual ha logrado varios nacimientos de niños libres de enfermedad genética, logrando así eliminar la cadena de transmisión de enfermedades como Hemofilia A y Fibrosis Quística. Mediante técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (P.C.R.) e hibridación in-situ (FISH), para diagnóstico en las parejas y posterior a esto el diagnóstico genético Preimplantación (P.G.D). en los embriones logrados mediante técnicas de reproducción asistida (A.R.T.). Tenemos una amplia y reconocida experiencia en este campo de diagnóstico prefertilización (estudio del oocito o espermatozoide) y de Preimplantación (estudio en una sola célula o blastomera), por técnica de PCR para anormalidades genéticas como Hemofilia A y B, Fibrosis Quística, microdeleciones en del cromosoma Y, Atrofia muscular espinal, Distrofia miotónica, Incompatibilidad Rh, Detección de genes AZFX / AZFY para selección de sexo deseado por la pareja, Anemia de células falciformes ó técnicas de FISH para Aneuploidías como monosomía de X, Trisomía 13, 16, 18 o 21 ó Síndrome de klinefelter y deleciones estructurales en cualquier cromosoma (translocaciones). Pruebas ofrecidas a mujeres mayores de 35 años, parejas con historia de aborto recurrente, historia familiar de importancia, anormalidades en el espermograma, factor masculino por causa genética por presencia de microdeleciones en el cromosoma Y, con la infertilidad del padre. Información para Médicos ALFAFETOPROTEÍNA EN LIQUIDO AMNIÓTICO Método: Ensayo secuencial inmunométrico Quimioluminscente en fase sólida. Condiciones de la muestra: Líquido amniótico 3ml, varias alícuotas. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 2 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Muestra debe ser tomada en pacientes con edad gestacional entre 15-19 semanas.
Método: Cultivo en medios esenciales para fibroblastos. Condiciones de la muestra Líquido amniótico tomado en semana 15-20 únicamente. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 15-20 Días Valor de Referencia: Ver informe individual
Método: Cultivo en medios esenciales para fibroblastos. Condiciones de la muestra restos ovulares ó aborto Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 21-28 días. Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Recolectar la muestra en un frasco estéril que contenga solución salina normal (0.9%) estéril. Método: Cultivo en medios esenciales para fibroblastos. Condiciones de la muestra: vellosidad coriónica tomada semana 10-13 Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 5 días preliminar y a 10 días final. Valor de Referencia: Ver informe individual
Método: Cultivo en medios esenciales para fibroblastos. Condiciones de la muestra: Biopsia de piel. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 10-15 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Recolectar la muestra en un frasco estéril que contenga solución salina normal (0.9%) estéril.
Método: Cultivo en medios esenciales para linfocitos. Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante heparina, 5-10 ml Estabilidad de la muestra: Hasta 72 horas Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 15 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Recolectar por venopunción en tubo tapa verde (Heparina).
Método: Cultivo en medios esenciales para linfocitos. Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante heparina, 5-10 ml. Tomada mediante cordocentesis en semanas 22-25 de gestación. Estabilidad de la muestra: 24 horas Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 15 Días Valor de Referencia: Ver informe individual
Método: Cultivo en medios esenciales para aislamiento de células en mefafase. Condiciones de la muestra: Aspirado de médula ósea con anticoagulante heparina más de 5 ml. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 15 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Es indispensable el envío inmediato después de la toma de la muestra. Favor también enviar muestra de sangre periférica del paciente con anticoagulante heparina recolectada por venopunción. DELECIONES EN DNA MITOCONDRIAL Método: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante EDTA (tubo lila), dos tubos por paciente. Semen: el eyaculado total envasado en tubo plástico. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Diario Tiempo de Informe: 10 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Mantener refrigerado no congelar. Enviar en el menor tiempo posible.
Método: Hibridización con sondas específicas para el cromosoma de interés. Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante heparina, 5-10 ml Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 5 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Recolectar por venopunción en tubo tapa verde (Heparina).
Método: Hibridización con sondas específicas para el oncogen de interés. Condiciones de la muestra: Sangre con anficoagulante heparina, 5-10 ml ó tejido tumoral en solución salina. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 20-30 días Valor de Referencia: Ver informe individual
Método: Hibridización con sondas para cromosoma 13.18.21. X y Y. Condiciones de la muestra Semen: el eyaculado total envasado en tubo plástico. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Diario Tiempo de Informe: 8 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Mantener refrigerado no congelar. Enviar en el menor tiempo posible. MARCADOR DE PRIMER TRIMESTRE Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A), Gonadotropina coriónica beta libre (B-HCG LIBRE) Método: Ensayo secuencial inmunométrico Quimioluminiscente en fase sólida. Condiciones de la muestra: Suero 3ml Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 2 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Separe el suero mediante centrifugación en el menor tiempo posible luego de la toma de la muestra. La muestra debe ser tomada en pacientes con edad gestacional entre 9- 12 semanas, para las cuales disponemos de medianas, para calcular el riesgo genético para Síndrome de Down. Favor diligenciar formato adjunto. Reportar la medida de Translucencia nucal para calcular el riesgo junto con los marcadores bioquímicos.
Método: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para detección del Gen B1 del parásito Toxoplasma gondii Condiciones de la muestra: Líquido amniótico Estabilidad de la muestra: Refrigerado 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 5 Días Valor de Referencia: Ver informe individual DIAGNÓSTICO DE HEMOFILIA A ó B (DIAGNOSTICO DE PORTADORAS) Método: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para detección indirecta de marcadores intragénicos. Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante EDTA (tubo lila), dos tubos por paciente. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 10 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Requiere consulta previa por tratarse de método indirecto por análisis de ligamiento. El número de individuos requierido varía de una familia a otra. DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA (GEN DELTA F-508) Método: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para detección de la mutación Delta F-508 en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembranal) de la fibrosis Quística Condiciones de la muestra: Sangre con anficoagulante EDTA (tubo lila), dos tubos por paciente Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 10 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Mantener refrigerado no congelar. Enviar en el menor tiempo posible. DIAGNÓSTICO DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Método: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para detección de la mutación en el gen de la beta globina. Condiciones de la muestra: Sangre con anticoagulante EDTA (tubo lila), dos tubos por paciente. Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 10 Días Valor de Referencia: Ver informe individual Nota: Mantener refrigerado no congelar. Enviar en el menor tiempo posible. TRIPLE MARCADOR DE SEGUNDO TRIMESTRE (Alfafetoproteína, fracción Beta de la gonadotropina coriónica y Estríol no conjugado) Método: Ensayo secuencial inmunométrico Quimioluminiscente en fase sólida. Condiciones de la muestra: Suero 3ml Estabilidad de la muestra: Refrigerada 4- Días de Procesamiento: Todos los días. Tiempo de Informe: 2 Días Valor de Referencia: Ver informe individual
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