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Las enfermedades genéticas SI pueden ser prevenidas

Dra. Clara Esteban

Las enfermedades genéticas SI pueden ser prevenidas

Miles de enfermedades atacan a la humanidad diariamente desde tiempos remotos. En la antigüedad sólo se trataban, hoy en día con todo el conocimiento que está a nuestro alcance, es nuestra responsabilidad estudiarlas y descubrir qué sucede en las células, los genes y cuál es la real causa de la enfermedad. A diario siguen naciendo niños con enfermedades genéticas perfectamente prevenibles: la información genética sigue siendo ignorada. Si usted o un familiar es afectado por una enfermedad genética, usted tiene la responsabilidad de parar su cadena de transmisión a las futuras generaciones.

El proyecto genoma humano (iniciado en 1990 y finalizado en 2003) es reconocido como el conjunto de genes que conforman la huella genética de los seres humanos, el cual contiene las claves de la herencia, permitiendo conocer las características normales y patológicas transmitidas generación tras generación. Grandes avances en el campo de la biología molecular han permitido ampliar nuestros conocimientos sobre las enfermedades genéticas, hereditarias o adquiridas, de las cuales teníamos ideas vagas sobre sus bases genéticas y metabólicas. Hoy son definidas con precisión desde el punto de vista genético-molecular, permitiendo no sólo su diagnóstico sino también el pronóstico de su evolución en el tiempo.

La información del proyecto genoma humano está a disposición del mundo sin distinción de raza o nacionalidad. Sin embargo esta información está subutilizada, aún pensamos que es imposible conocer la causa de las enfermedades y detener su transmisión. La información del genoma nos permite la determinación de las anormalidades responsables de enfermedades, logrando su diagnóstico temprano con el objetivo de determinar pronóstico y tratamiento a tiempo y adecuado. De esta manera es posible prevenir el riesgo de desarrollar la enfermedad mediante el mejoramiento de condiciones físicas y ambientales de los pacientes susceptibles a ciertas patologías, por ejemplo, el riesgo a desarrollar cáncer o infertilidad por la exposición a sustancias tóxicas o radiación.

Estamos obligados a predecir las posibilidades y riesgos para nuestros pacientes y su descendencia de ser portadores o afectados de una enfermedad especifica. Las enfermedades genéticas, incluyendo las anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas, afectan aproximadamente del 15-30% de la población. Igualmente el cáncer es el resultado de anomalías que se producen en nuestro genoma, de las cuales la mayoría se transmiten a la descendencia. Algunas otras enfermedades de gran incidencia son la hipercolesterolemia familiar (1/500), el riñón poliquístico (1/1000), el retraso mental ligado al cromosoma X frágil (1/2000), la distrofia muscular de Duchenne (1/3000) y la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500). Dentro de las anormalidades monogénicas encontramos hemoglobinopatias, hemofilias, fenilcetonuria, déficit de alfa dos antitripsina, distrofia muscular, fibrosis quística, retraso mental ligado al cromosoma X frágil síndrome de Marfán, corea de Huntington, distrofia miotónica, riñón poliquístico y talasemia entre otras, las cuales son perfectamente prevenibles mediante el diagnóstico genético.

Es por eso que debemos determinar la predisposición hereditaria para una enfermedad mediante una planificación familiar responsable. Existen métodos tempranos para diagnosticar las enfermedades genéticas antes de que sean transmitidas de una generación a otra.

• Si usted está planeando tener un hijo sano, el Diagnóstico Genético Preimplantación es un procedimiento donde una muestra es tomada de los embriones logrados mediante fertilización asistida los cuales son analizados molecularmente para la determinación de su estado de portador, sano o afectado para la enfermedad previamente diagnosticada en los padres y su familia. Permitiendo seleccionar los embriones sanos libres de la enfermedad para ser transferidos al útero de la madre en busca de un embarazo de hijo sano y parar la cadena de transmisión de la enfermedad a las siguientes generaciones.

• Si usted ya esta en embarazo, el Diagnóstico Genético Prenatal es su opción, mediante técnicas ginecobstetricas se toma una muestra de vellosidad coriónica o líquido amniótico para la detección de la anormalidad genética en el feto previamente analizada en los padres o familiares, mediante técnicas de genética molecular.

Colombia es pionero en Latinoamérica en el Diagnóstico Genético Preimplantación. CECOLFES en su unidad de Biogenética Molecular Reproductiva, es pionera en Latinoamérica en estas técnicas moleculares. Hoy tenemos la disposición de diseñar protocolos específicos para cada paciente con el fin de diagnosticar genéticamente enfermedades en nuestros pacientes y familiares con el fin de planear la siguiente generación de hijos sanos libres de la enfermedad familiar específica.

Esta es la nueva era de la genómica que nos muestra un horizonte de una medicina moderna más exacta en cuanto a diagnóstico de las causas de las enfermedades que padecen nuestras poblaciones. Diagnósticos rápidos y específicos al alcance de todo el mundo. No queda duda que el proyecto genoma humano visionado hace más de 25 años ha traído grandes de beneficios médicos y económicos para los seres humanos. No permitamos que este gran logro científico deje de ser utilizado en pro de las futuras generaciones que merecen ser libres de las enfermedades genéticas devastadoras que padece nuestra humanidad.

Las pruebas genéticas se realizan en pequeñas muestras de sangre que son analizadas para mutaciones específicas previamente reportadas como responsables de la enfermedad en estudio. Permite diferenciar el estado genético del paciente y sus miembros de la familia tal como estado sano, afectado o portador. Corrientemente más de 5.000 pruebas genéticas son ofrecidas en el mundo. Dentro de las más comunes están:

• Alpha-1-antitrypsin deficiency (AAT)
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
• Alzheimer's disease* (APOE)
• Ataxia telangiectasia (AT)
• Gaucher disease (GD)
• Inherited breast and ovarian cancer* (BRCA 1 and 2)
• Hereditary nonpolyposis colon cancer* (CA)
• Central Core Disease (CCD)
• Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
• Cystic fibrosis (CF)
• Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD)
• Dystonia (DYT)
• Emanuel Syndrome
• Fanconi anemia, group C (FA)
• Factor V-Leiden (FVL)
• Fragile X syndrome (FRAX)
• Galactosemia (GALT)

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Gabriel Vergara "

Después de muchos años de lucha, pérdidas de esperanza y respuestas negativas, llegamos a CECOLFES donde nos cultivaron nuestra fe y esperanza en hacer nuestro mas anhelado sueño realidad: ser padres.

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Bogotá, Colombia
Luz Adriana Lopez "

Gracias al Señor Jesús, al Dr. Lucena y a su equipo de CECOLFES, los trillizos Oviedo López están llenos de salud y amor.

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Pereira, Colombia
Linda Carolina Lozano "

Al tenerte en nuestros brazos pudimos comprobar que Dios derramó su amor en ti y nos dio el regalo más hermoso que pudiéramos merecer, ¡Tú! Gracias Dios mío y Cecolfes por darnos la dicha de ser padres.

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Bogotá, Colombia
Jennyfer Tatiana Buitrago "

Los recuerdo con mucho cariño....y es un recuerdo que prevalece en el tiempo y es grande e intenso: se renueva cada vez que los ojos de mi hija brillan, me regala su sonrisa y me hace sentir MAMÁ.

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Bogotá, Colombia
annabella "

Agradecida con Dios y todos ustedes, por lograr mi deseo de ser mamá. Ustedes son un grupo profesional maravilloso. De nuevo mil gracias!!!

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Bogotá, Colombia