Facebook CecolfesTwitter Cecolfes

Las enfermedades gen├®ticas SI pueden ser prevenidas

Dra. Clara Esteban

Las enfermedades gen├®ticas SI pueden ser prevenidas

Miles de enfermedades atacan a la humanidad diariamente desde tiempos remotos. En la antig├╝edad s├│lo se trataban, hoy en d├¡a con todo el conocimiento que est├í a nuestro alcance, es nuestra responsabilidad estudiarlas y descubrir qu├® sucede en las c├®lulas, los genes y cu├íl es la real causa de la enfermedad. A diario siguen naciendo ni├▒os con enfermedades gen├®ticas perfectamente prevenibles: la informaci├│n gen├®tica sigue siendo ignorada. Si usted o un familiar es afectado por una enfermedad gen├®tica, usted tiene la responsabilidad de parar su cadena de transmisi├│n a las futuras generaciones.

El proyecto genoma humano (iniciado en 1990 y finalizado en 2003) es reconocido como el conjunto de genes que conforman la huella gen├®tica de los seres humanos, el cual contiene las claves de la herencia, permitiendo conocer las caracter├¡sticas normales y patol├│gicas transmitidas generaci├│n tras generaci├│n. Grandes avances en el campo de la biolog├¡a molecular han permitido ampliar nuestros conocimientos sobre las enfermedades gen├®ticas, hereditarias o adquiridas, de las cuales ten├¡amos ideas vagas sobre sus bases gen├®ticas y metab├│licas. Hoy son definidas con precisi├│n desde el punto de vista gen├®tico-molecular, permitiendo no s├│lo su diagn├│stico sino tambi├®n el pron├│stico de su evoluci├│n en el tiempo.

La información del proyecto genoma humano está a disposición del mundo sin distinción de raza o nacionalidad. Sin embargo esta información está subutilizada, aún pensamos que es imposible conocer la causa de las enfermedades y detener su transmisión. La información del genoma nos permite la determinación de las anormalidades responsables de enfermedades, logrando su diagnóstico temprano con el objetivo de determinar pronóstico y tratamiento a tiempo y adecuado. De esta manera es posible prevenir el riesgo de desarrollar la enfermedad mediante el mejoramiento de condiciones físicas y ambientales de los pacientes susceptibles a ciertas patologías, por ejemplo, el riesgo a desarrollar cáncer o infertilidad por la exposición a sustancias tóxicas o radiación.

Estamos obligados a predecir las posibilidades y riesgos para nuestros pacientes y su descendencia de ser portadores o afectados de una enfermedad especifica. Las enfermedades gen├®ticas, incluyendo las anomal├¡as cromos├│micas y malformaciones cong├®nitas, afectan aproximadamente del 15-30% de la poblaci├│n. Igualmente el c├íncer es el resultado de anomal├¡as que se producen en nuestro genoma, de las cuales la mayor├¡a se transmiten a la descendencia. Algunas otras enfermedades de gran incidencia son la hipercolesterolemia familiar (1/500), el ri├▒├│n poliqu├¡stico (1/1000), el retraso mental ligado al cromosoma X fr├ígil (1/2000), la distrofia muscular de Duchenne (1/3000) y la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500). Dentro de las anormalidades monog├®nicas encontramos hemoglobinopatias, hemofilias, fenilcetonuria, d├®ficit de alfa dos antitripsina, distrofia muscular, fibrosis qu├¡stica, retraso mental ligado al cromosoma X fr├ígil s├¡ndrome de Marf├ín, corea de Huntington, distrofia miot├│nica, ri├▒├│n poliqu├¡stico y talasemia entre otras, las cuales son perfectamente prevenibles mediante el diagn├│stico gen├®tico.

Es por eso que debemos determinar la predisposici├│n hereditaria para una enfermedad mediante una planificaci├│n familiar responsable. Existen m├®todos tempranos para diagnosticar las enfermedades gen├®ticas antes de que sean transmitidas de una generaci├│n a otra.

ÔÇó Si usted est├í planeando tener un hijo sano, el Diagn├│stico Gen├®tico Preimplantaci├│n es un procedimiento donde una muestra es tomada de los embriones logrados mediante fertilizaci├│n asistida los cuales son analizados molecularmente para la determinaci├│n de su estado de portador, sano o afectado para la enfermedad previamente diagnosticada en los padres y su familia. Permitiendo seleccionar los embriones sanos libres de la enfermedad para ser transferidos al ├║tero de la madre en busca de un embarazo de hijo sano y parar la cadena de transmisi├│n de la enfermedad a las siguientes generaciones.

ÔÇó Si usted ya esta en embarazo, el Diagn├│stico Gen├®tico Prenatal es su opci├│n, mediante t├®cnicas ginecobstetricas se toma una muestra de vellosidad cori├│nica o l├¡quido amni├│tico para la detecci├│n de la anormalidad gen├®tica en el feto previamente analizada en los padres o familiares, mediante t├®cnicas de gen├®tica molecular.

Colombia es pionero en Latinoam├®rica en el Diagn├│stico Gen├®tico Preimplantaci├│n. CECOLFES en su unidad de Biogen├®tica Molecular Reproductiva, es pionera en Latinoam├®rica en estas t├®cnicas moleculares. Hoy tenemos la disposici├│n de dise├▒ar protocolos espec├¡ficos para cada paciente con el fin de diagnosticar gen├®ticamente enfermedades en nuestros pacientes y familiares con el fin de planear la siguiente generaci├│n de hijos sanos libres de la enfermedad familiar espec├¡fica.

Esta es la nueva era de la gen├│mica que nos muestra un horizonte de una medicina moderna m├ís exacta en cuanto a diagn├│stico de las causas de las enfermedades que padecen nuestras poblaciones. Diagn├│sticos r├ípidos y espec├¡ficos al alcance de todo el mundo. No queda duda que el proyecto genoma humano visionado hace m├ís de 25 a├▒os ha tra├¡do grandes de beneficios m├®dicos y econ├│micos para los seres humanos. No permitamos que este gran logro cient├¡fico deje de ser utilizado en pro de las futuras generaciones que merecen ser libres de las enfermedades gen├®ticas devastadoras que padece nuestra humanidad.

Las pruebas gen├®ticas se realizan en peque├▒as muestras de sangre que son analizadas para mutaciones espec├¡ficas previamente reportadas como responsables de la enfermedad en estudio. Permite diferenciar el estado gen├®tico del paciente y sus miembros de la familia tal como estado sano, afectado o portador. Corrientemente m├ís de 5.000 pruebas gen├®ticas son ofrecidas en el mundo. Dentro de las m├ís comunes est├ín:

ÔÇó Alpha-1-antitrypsin deficiency (AAT)
ÔÇó Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
ÔÇó Alzheimer's disease* (APOE)
ÔÇó Ataxia telangiectasia (AT)
ÔÇó Gaucher disease (GD)
ÔÇó Inherited breast and ovarian cancer* (BRCA 1 and 2)
ÔÇó Hereditary nonpolyposis colon cancer* (CA)
ÔÇó Central Core Disease (CCD)
ÔÇó Charcot-Marie-Tooth (CMT)
ÔÇó Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
ÔÇó Cystic fibrosis (CF)
ÔÇó Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD)
ÔÇó Dystonia (DYT)
ÔÇó Emanuel Syndrome
ÔÇó Fanconi anemia, group C (FA)
ÔÇó Factor V-Leiden (FVL)
ÔÇó Fragile X syndrome (FRAX)
ÔÇó Galactosemia (GALT)

Compartir: 
 
 
Jose Ignacio Rasco "

Nos sentimos muy orgullosos de tener el Primer Bebé en Colombia nacido bajo la Técnica INVO. Gracias por todo su apoyo!

"
Jackie y José Ignacio Rasco
Estados Unidos
Julieta Ferre "

Estoy tan feliz de estar embarazada, así que solo quería agradecerles a todos por crear el INVO y a mis doctores en Colombia por como hacen su excepcional trabajo.

"
Julieta Ferree
Florida, Estados Unidos
Nicolas "

Agradecemos a ustedes la felicidad tan grande que le han regalado a nuestro hogar con la llegada de Nicolás, ya que sin su ayuda este hermoso milagro no hubiera sido posible. ¡Gracias por el mejor regalo de nuestras vidas!

"
Javier y Vicky
Bogotá, Colombia
trillizos Marin Salcedo "

Gracias a todo el equipo de Cecolfes por hacer posible esta hermosa realidad... siempre los llevamos en el corazón.

"
Familia Marín Salcedo
Bogotá, Colombia
liliana ortiz "

We are made in Cecolfes!!! Gracias, Dios los bendiga y les multiplique por darnos la vida!!!

"
Liliana Ortiz
Bogotá, Colombia